Dowiesz się, jak funkcjonuje system opieki nad osobami z chorobami rzadkimi i jakie są wyzwania związane z wczesnym rozpoznaniem choroby rzadkiej, badaniami genetycznymi, wyposażeniem ośrodków diagnostycznych, dostępem do leków, leczeniem fizjoterapeutycznym oraz z rejestrami chorób i wsparciem finansowym. Poznasz założenia Planu dla Chorób Rzadkich, powstających Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich, Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich oraz Paszportu pacjenta z chorobą rzadką.
W trakcie szkolenia dowiesz się jakie są zasady diagnostyki funkcjonalnej pacjenta z chorobą rzadką. Nauczysz się przeprowadzać wywiad, oceniać struktury i funkcje ciała, postawę, chód oraz funkcję oddychania i tor oddechowy. Zapoznasz się z wpływem ograniczonego zakresu ruchu poszczególnych części ciała na funkcjonowanie oraz poznasz istotę wiotkości i hipermobilności.
Poszerzysz wiedzę z zakresu skal funkcjonalnych, mających zastosowanie w badaniu osób z chorobami rzadkimi. Poznasz skalę HINE, zmodyfikowaną skalę Hammersmitha, rozszerzony system klasyfikacji motoryki dużej GMFCS, skalę RULM, test Solermanna i skalę Beightona, a także inne przykładowe testy funkcjonalne.
Dowiesz się, jak ważne jest wyznaczanie indywidualnych celów fizjoterapii, a także współpraca z rodziną oraz ośrodkami edukacyjnymi. Poznasz przykłady indywidualizacji potrzeb pacjentów z wrodzoną łamliwością kości, EDS i młodzieńczym zapaleniem skórno-mięśniowym. Dowiesz się, jak przebiega leczenie w zespole Ehlersa-Danlosa i hipoplazji lub aplazji kciuka, a także jak ważna jest praca nad prawidłową postawą ciała i zapobieganie ograniczeniom ruchu.
Podczas szkolenia poznasz powikłania po COVID-19 oraz cele i zasady fizjoterapii w chorobach rzadkich po COVID-19.